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Redaktionelle Leitung:
Regina Schmidt, CGC - Cramer-Gesundheits-Consulting GmbH
Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene lysosomale Speichererkrankungen, die auf einem genetisch bedingten Enzymdefekt basieren. Die Folge ist eine unvollständige Degradation und Speicherung von Glykosaminoglykanen (Mukopolysacchariden) in den Lysosomen. Dies führt zur Schädigung von Zellen und Funktionsbeeinträchtigungen der betroffenen Organe. Bei MPS VI ist das lysosomale Enzym Arylsulfatase B (ASB), das für den Abbau von Dermatansulfat mitverantwortlich ist, defizient. MPS VI ist eine progrediente Multiorganerkrankung, bei der vor allem das Skelett (Hüftdysplasie, Dysostosis multiplex, Minderwuchs), aber auch innere Organe (Leber- oder Milzvergrößerung, Herzklappenfehler), Atemwege und Sinnesorgane von der speicherungsbedingten Schädigung betroffen sind. Die mentale Entwicklung verläuft in der Regel normal. Die phänotypische Ausprägung zeigt hinsichtlich des klinischen Bildes, des Schweregrades und des zeitlichen Auftretens der Symptome ein breites interindividuelles Spektrum. Allerdings führen insbesondere rasche Verläufe zu schwerwiegenden körperlichen Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung.
Das Modul vermittelt die aktuellen Aspekte zu den Themen Definition, Klassifikation Inzidenz, Ätiologie, Pathophysiologie, Symptomatik und Verlauf, Diagnostik und Therapie der MPS VI.
Zertifiziert bis: 02.12.2010
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